监管在PDCD1多态性与人类对系统性红斑狼疮的易感性有关。
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贡纳尔松Prokunina L, C Castillejo-Lopez,奥伯格F,勇于承担who重任,Berg L, Magnusson V,布鲁克斯AJ, Tentler D, Kristjansdottir H, Grondal G, Bolstad AI, Svenungsson E, Lundberg我Sturfelt G, Jonssen, Truedsson L,利马G, Alcocer-Varela J,琼森R, Gyllensten乌兰巴托,哈雷JB, Alarcon-Segovia D, Steinsson K, Alarcon-Riquelme我
监管在PDCD1多态性与人类对系统性红斑狼疮的易感性有关。
Nat麝猫。2002年12月,32 (4):666 - 9。Epub 2002年10月28日。
- PubMed ID
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12402038 (在PubMed]
- 文摘
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152700年人类系统性红斑狼疮(SLE)是一个复杂的自身免疫性疾病,影响西方人口的0.05%,主要是女性。易感性位点的数量已经提出系统性红斑狼疮在不同人群,但易感基因和突变的性质还有待确定。我们之前报道的易感性位点(SLEB2)北欧实现家庭。在这个轨迹,程序性细胞死亡1基因(PDCD1,也称为PD-1)被认为是最强的候选人与疾病的联系。在这里,我们分析了2510个人,其中包括五套独立的家庭成员以及与系统性红斑狼疮无关的个人影响,为单核苷酸多态性(snp)在PDCD1我们确定了。我们显示一个intronic SNP PDCD1与系统性红斑狼疮的发展在欧洲人(12%的受感染者中5%的控制;P = 0.00001,水银血压计(相对风险)= 2.6)和墨西哥(7%的受感染者中2%的控制;水银血压计= 3.5,P = 0.0009)。相关的等位基因的SNP改变runt-related转录因子的结合位点1 (RUNX1,也叫做AML1)位于一个intronic增强器,提出一种机制,通过它可以为系统性红斑狼疮在人类的发展做出贡献。