载脂蛋白a - i Q[-2]X引起的载脂蛋白a - i缺乏症
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Ng DS, Leiter LA, Vezina C, Connelly PW, Hegele RA
载脂蛋白a - i Q[-2]X引起的载脂蛋白a - i缺乏症
[J]中国临床医学杂志，1994,12(1):1 -9。
- PubMed ID
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8282791 (PubMed视图］
- 摘要
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我们报告了一个加拿大亲属在载脂蛋白(apo) a - i基因的一个新的突变导致脂蛋白血症。34岁先证，近亲婚姻产物，患有双侧视网膜病变，双侧白内障，脊髓小脑性共济失调和肌腱黄瘤。高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) < 0.1 mM, apoA-I未检出。先证者的apoa - 1基因基因组DNA测序发现密码子[-2]处无义突变，我们将其命名为Q[-2]X。这种突变导致BbvI和Fnu4HI的内切酶酶切位点的缺失。基因分型鉴定了4个纯合子、4个杂合子和2个未受影响的一级亲属。Q[-2]X纯合性导致选择性地不能产生任何部分成熟的apoa - 1，导致血浆中HDL水平非常低。杂合性导致apoA-I和HDL大约半正常。梯度凝胶电泳和差分电免疫扩散分析显示，纯合子的HDL颗粒Stokes峰直径为7.9 nm，含apoA-II，不含apoA-I (Lp-AII)。杂合子有额外的hdl3样颗粒。 Two of the proband's affected sisters had documented premature coronary heart disease. This kindred, the third reported apoA-I gene mutation causing isolated complete apoA-I deficiency, appears to be at significantly increased risk for atherosclerosis.