异常卵磷脂:由于人类的载脂蛋白胆固醇酰基转移酶激活ⅰ的变体的一个赖氨酸残基被删除。
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罗尔SC Jr, Weisgraber KH、Mahley RW Ogawa Y,菲尔丁CJ, Utermann G,哈斯J,斯坦梅茨,门泽尔HJ,阿斯曼G
异常卵磷脂:由于人类的载脂蛋白胆固醇酰基转移酶激活ⅰ的变体的一个赖氨酸残基被删除。
J生物化学杂志。1984年8月25日,259 (16):10063 - 70。
- PubMed ID
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6432779 (在PubMed]
- 文摘
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阿朴脂蛋白(apo)ⅰ的变体相比,相对收费1正常apo-A-I在等电点聚焦凝胶已被确定在5无关家庭由于筛选大量的个人。电泳异常的原因被分析研究变体apo-A-I结构。证据表明一个氨基酸,赖氨酸107年,已被删除的变体apo-A-I所有受影响的个人研究从这些家庭,其余的变体apo-A-I序列未受影响。删除这一个基本的氨基酸残基就足以解释这之间的电荷差别等电点聚焦的变体和正常apo-A-I凝胶。这变种,以前称为A-I-Marburg或A-I-Munster-2,现在可以指定的结构异常apo-A-I (Lys107 - - - - - 0)。从广泛的谱系分析的证据表明删除突变基因的可能性是正常apo-A-I等位基因。同时,家族分析未能产生脂质异常,可以明确相关apo-A-I的缺失突变体的存在。然而,所有受试者表达apo-A-I (Lys107——0)也表达正常apo-A-I,以便任何异常引起的变异apo-A-I可能由正常apo-A-I充分补偿。直接检查的功能结果赖氨酸删除孤立的变体测试体外激活卵磷脂的能力:胆固醇酰基转移酶,血浆的主要cholesterol-esterifying酶。发现apo-A-I (Lys107——0)是缺乏能力激活卵磷脂:胆固醇酰基转移酶,只有40 - 60%的正常apo-A-I代数余子式的活动。 The cofactor activity of the pro-apo-A-I component of the variant was also reduced to about 60% of either normal A-I or normal pro-apo-A-I. The functional defect is probably related to a disruption in the secondary and/or tertiary structure of the protein caused by the deletion of lysine 107 in the primary structure.