载脂蛋白A1 Baltimore (Arg10----Leu)，一种新的ApoA1变体。
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Ladias JA, Kwiterovich PO Jr, Smith HH, Karathanasis SK, Antonarakis SE
载脂蛋白A1 Baltimore (Arg10----Leu)，一种新的ApoA1变体。
胡恩杰。1990年4月;84(5):439-45。
- PubMed ID
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2108924 (PubMed视图］
- 摘要
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一种新的载脂蛋白A1 (APOA1)基因变异已在一个家庭确定通过接受冠状动脉造影先证者。该变体，ApoA1巴尔的摩，是由于ApoA1基因的第三外显子的密码子34突变(CGA到CTA)，导致成熟的ApoA1的第10个氨基酸精氨酸到亮氨酸的替换和-1电荷的变化。该突变消除了一个TaqI限制性内切位点，经聚合酶链反应扩增基因组DNA后易于检测。先证者为杂合突变。该谱系的其他8个成员具有相同的ApoA1变体。该变异与低α蛋白血症的共分离不能被证明，该突变与低α蛋白血症的关联仅限于核心家族的三个受影响的成员。突变体对任何脂蛋白表型的影响都无法确定。