突变基因编码PDGF-B导致人类和老鼠脑钙化。
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凯勒,Westenberger Sobrido MJ, Garcia-Murias M,多明戈,西尔斯RL, Lemos RR, Ordonez-Ugalde,尼古拉斯·G, da Cunha我,冲EJ, Hugelshofer M, Wurnig MC, Kaech, Reimann R,罗曼K, Dobricic V, Carracedo,佩特我,Miyasaki JM, Abakumova我,美妈,Raschperger E, Zatz M, Zschiedrich K,克莱伯J, Spiteri E,普列托JM,允许我,就M, der C,扬科维奇M, Paucar M, Svenningsson P, Saliminejad K, Khorshid人力资源,Novakovic我,阿古兹,老板,Le误码率,推迟G, Hannequin D, Kostic VS,剪秋罗属植物D, Geschwind DH,科波拉G, Betsholtz C,克莱因C,奥利维拉JR
突变基因编码PDGF-B导致人类和老鼠脑钙化。
Nat麝猫。2013年9月,45 (9):1077 - 82。doi: 10.1038 / ng.2723。Epub 2013年8月4。
- PubMed ID
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23913003 (在PubMed]
- 文摘
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钙化在基底神经节是一种常见的偶然发现,有时也继承了一个常染色体显性特征(特发性基底节钙化(IBGC))。最近,PDGFRB基因的突变编码血小板源生长因子受体β(PDGF-Rbeta)与IBGC有关。这里我们识别不同的六个家庭血统废话和错义突变基因编码PDGF-B, PDGF-Rbeta主要配体。我们还表明,老鼠携带hypomorphic Pdgfb等位基因开发脑钙化显示与年龄相关的扩张。这些钙口供的发生取决于内皮PDGF-B的损失和与外膜细胞和血脑屏障缺陷的程度。因此,我们的数据呈现一个清晰的Pdgfb突变小鼠和脑钙化物质之间的联系,以及人类Pdgfb突变和IBGC之间。