在CPN1 DNA多态性和基因突变,包括羧肽酶的基因基础不足。
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曹H, Hegele RA
在CPN1 DNA多态性和基因突变,包括羧肽酶的基因基础不足。
J哼麝猫。2003;(1):48 20-2。
- PubMed ID
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12560874 (在PubMed]
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羧肽酶N (EC 3.4.17.3)调节肽的活性细胞分裂素和过敏毒素等。尽管缺乏羧肽酶N (MIM 212070)产生严重的过敏综合症,没有任何人类突变被描述。因此,使用档案基因组DNA从一个主题记录羧肽酶N不足,我们测序CPN1 (MIM 603103),编码催化亚基的羧肽酶N基因组DNA的渊源者,我们发现三个CPN1变体:(1)385 fsinsg移码突变的外显子1由于一个G 385核苷酸插入;(2)746 g > A单核苷酸多态性(SNP),一个错义突变的外显子3预测替代野生型守恒的甘氨酸天冬氨酸的氨基酸178 (G178D);和(3)IVS1 + 6 c > T,一个SNP基因内区1。128名正常的白种人,385年fsinsg突变会缺席和G178D突变频率为0.0078,表明这些是罕见的分子事件,可能导致了羧肽酶N缺陷表型。的频率IVS1 + 6 c > T多态性是0.051。这里描述的试剂为进一步研究提供工具和临床和生化表型与过敏和免疫有关。