Pseudohypoparathyroidism Ib型不是编码外显子的突变引起的人类甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体基因。
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Schipani E,温斯坦LS, Bergwitz C, Iida-Klein,香港XF, Stuhrmann M,克鲁斯K, Whyte MP,穆雷T, Schmidtke J, et al。
Pseudohypoparathyroidism Ib型不是编码外显子的突变引起的人类甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体基因。
80年5月,中国性金属底座。1995(5):1611 - 21所示。
- PubMed ID
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7745008 (在PubMed]
- 文摘
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Pseudohypoparathyroidism Ib型(PHP-Ib)被认为是由于甲状旁腺素/ PTH-related肽(PTHrP)受体缺陷。寻找受必威国际app体突变来自17个PHP-Ib病人的基因组DNA,最近三个孤立的人类基因组DNA克隆被限制性内切酶进一步特征映射和核苷酸跨内含子/外显子测序。地区包括所有14个编码外显子及其接头连接被聚合酶链反应扩增,和产品进行了分析通过温度梯度凝胶电泳或直接的核苷酸序列。沉默的多态性确定了外显子G (17) 1, M4 17(1),和M7 17 (15)。两个基本变化被发现在内含子,1 splice-donor网站外显子之间的基因内区E2和E3 17(1)和外显子之间的其他G和M1 17 (2)。总从COS-7细胞核糖核酸表达微基因有或没有基础改变外显子E2和E3之间没有差异,北部污点分析或反向transcriptase-polymerase连锁反应。放射性配体结合为暂时性的表达结构几乎没有区别。错义突变(E546 K546)受体的胞质尾17(3)1 60健康个体,也发现了与这种突变和甲状旁腺素/ PTHrP受体功能区别野生型受体。PHP-Ib因此似乎很少,编码外显子的突变引起的甲状旁腺素/ PTHrP受体基因。