一个既定的活性突变PTH-PTHrP受体Jansen-type metaphyseal软骨发育异常。
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Schipani E,克鲁斯K, Juppner H
一个既定的活性突变PTH-PTHrP受体Jansen-type metaphyseal软骨发育异常。
科学。1995年4月7日,268 (5207):98 - 100。
- PubMed ID
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7701349 (在PubMed]
- 文摘
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一个杂合的核苷酸交换基因编码外显子M2的甲状旁腺hormone-parathyroid与荷尔蒙相关的肽(PTH-PTHrP)受体被发现在患者Jansen-type metaphyseal软骨发育异常,从而改变严格守恒的组氨酸残基位置223受体的第一个精氨酸的胞内循环。本构,ligand-independent腺苷3 ',5 '一磷酸积累在COS-7细胞表达突变PTH-PTHrP受体而不是细胞表达野生型受体。这一发现解释了严重ligand-independent高钙血症和低磷酸盐血,最有可能的软骨内骨形成异常,在这种罕见的short-limbed侏儒症。