持续激活受体对甲状旁腺激素和甲状旁腺与荷尔蒙相关的肽在詹森metaphyseal软骨发育异常。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Schipani E, Langman CB,帕菲特,詹森GS,菊池,Kooh西南,科尔工作组,Juppner H
持续激活受体对甲状旁腺激素和甲状旁腺与荷尔蒙相关的肽在詹森metaphyseal软骨发育异常。
郑传经地中海J。1996年9月5日,335(10):708 - 14所示。
- PubMed ID
-
8703170 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:甲状旁腺激素的受体的激活突变(甲状旁腺素)和甲状旁腺与荷尔蒙相关的肽(PTHrP)最近发现在患者简森斯metaphyseal软骨发育异常,一种罕见的short-limbed侏儒症与血钙过多和正常或低血清浓度的两种激素。调查这个和其他激活突变和完善这种不同寻常的障碍的分类,我们分析基因组DNA从六个额外的詹森的疾病患者。方法:外显子编码PTH-PTHrP受体被聚合酶链反应(PCR)放大,和产品进行了分析通过凝胶电泳或直接核苷酸序列分析。基因组DNA的核苷酸变化经限制性内切酶消化或PCR产品。结果:之前报道的突变,改变一个组氨酸在223位置精氨酸(H223R),在基因组DNA被发现从三个六名病人而不是DNA从他们的健康亲属或45无关的正常人。一种新颖的无义突变,改变一个苏氨酸受体第六membrane-spanning地区脯氨酸(T410P)被发现在另一个病人62年但不是正常人。在两个患者放射Jansen metaphyseal的证据软骨发育异常但不严重的血钙过多,未发现受体突变。在塞尔COS-7 PTH-PTHrP受体表达与T410P或H223R突变,基底环腺苷酸积累的四到六倍细胞表达野生型受体。结论:持续活跃PTH-PTHrp受体的表达在肾,骨骼,和增长板软骨细胞提供了一个合理的遗传原因mineral-ion异常和metaphyseal Jansen患者疾病的变化。