小说甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体突变在詹森metaphyseal软骨发育异常。
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Schipani E, Langman C, Hunzelman J, Le mer M,死胡同肯塔基州,狄龙MJ, Silve C, Juppner H
小说甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体突变在詹森metaphyseal软骨发育异常。
中国性金属底座。1999年9月,84 (9):3052 - 7。
- PubMed ID
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10487664 (在PubMed]
- 文摘
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两个杂合的甲状旁腺素/ PTH-related肽(PTHrP)受体错义突变患者以前确定詹森的metaphyseal软骨发育异常(JMC),一种罕见的短肢侏儒症与血钙过多和甲状旁腺素和PTHrP正常或检测不到的水平。两种突变,H223R T410P,导致营地的组成性激活信号通路和骨骼畸形的发展提供了一个合理的解释和矿物质离子体内平衡。在目前的研究中,我们分析了基因组DNA从四个额外的散发病例与江铃汽车搜索小说在甲状旁腺素/ PTHrP受体,激活突变的频率来确定先前确定的两个错义突变,H223R T410P,确定不同的必威国际app突变是否存在与不同的疾病的严重程度。H223R突变被发现在三个小说JMC病人,因此,到目前为止江铃汽车的最常见原因。第四病人,小说杂合的错义突变发现变化异亮氨酸458受体第七membrane-spanning地区精氨酸(I458R)。COS-7细胞表达人类的甲状旁腺素受体/ PTHrP I458R突变,基底营地积累大约是8倍,在细胞表达野生型受体尽管受损表面突变体受体的表达。此外,I458R变异显示更高的响应性甲状旁腺素的能力比野生型受体激活下游效应器,腺苷酸环化酶,磷脂酶c H223R和T410P突变体,I458R突变没有检测到影响基底磷酸肌醇积累。总的来说,I458R突变患者表现出临床和生化异常患者类似先前确定的H223R和T410P突变。