突变甲状旁腺素/ PTHrP enchondromatosis I型受体。
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Hopyan年代,Gokgoz N, Poon R, Gensure RC,于C,科尔工作组,贝尔RS, Juppner H, Andrulis, Wunder JS, Alman英航
突变甲状旁腺素/ PTHrP enchondromatosis I型受体。
Nat麝猫。2002年3月,30 (3):306 - 10。Epub 2002年2月19日。
- PubMed ID
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11850620 (在PubMed]
- 文摘
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内生软骨瘤是常见的良性软骨肿瘤骨。他们可以发生在孤独的病变或者多个病变enchondromatosis(奥利和Maffucci疾病)。内生软骨瘤引起的临床问题包括骨骼畸形和潜在的恶性改变软骨肉瘤。骨骼参与的程度是enchondromatosis变量,可能包括发育不良,不是直接归因于内生软骨瘤。Enchondromatosis很少见,明显的继承的条件是不寻常的和没有候选人位点。内生软骨瘤通常接近或连续性,增长板软骨。因此,他们可能会导致异常的调节软骨细胞的增殖和终端分化的生长板。在正常生长板,post-mitotic肥厚性软骨细胞增生的软骨细胞的分化是监管的部分紧密耦合的信号继电器涉及甲状旁腺激素相关蛋白(PTHrP)和印度的刺猬(本次)。PTHrP延迟肥厚性增生的软骨细胞的分化,而本次促进软骨细胞增殖。我们确定了突变甲状旁腺素/ PTHrP I型受体(PTHR1)在人类enchondromatosis体外信号异常,导致转基因老鼠enchondroma-like病变。 The mutant receptor constitutively activates Hedgehog signaling, and excessive Hedgehog signaling is sufficient to cause formation of enchondroma-like lesions.