Enchondromatosis(欧利病,Maffucci综合征)不是由p.R150C PTHR1突变引起的。
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Rozeman磅,Sangiorgi L, Briaire-de Bruijn IH, Mainil-Varlet P,据F, Cleton-Jansen, Hogendoorn PC, Bovee合资企业
Enchondromatosis(欧利病,Maffucci综合征)不是由p.R150C PTHR1突变引起的。
哼Mutat。2004年12月,24 (6):466 - 73。
- PubMed ID
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15523647 (在PubMed]
- 文摘
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Enchondromatosis(欧利病,Maffucci综合征)是一种罕见的发育障碍,其特征是多种内生软骨瘤。没有多少人知道它的分子遗传背景。最近,甲状旁腺激素受体的激活突变基因1型(PTHR1), c。448 c > T (p.R150C),据报道在两个六enchondromatosis患者。的突变被认为导致upregulation本次事件/ PTHrP通路。这是与以往的研究相比,这种差别显示对这些通路在其他软骨肿瘤。因此,我们调查了从31 enchondromatosis PTHR1内生软骨瘤及软骨肉瘤患者从三个不同的欧洲国家,从而排除人口的偏见。使用免疫组织化学PTHR1蛋白表达进行了研究,揭示正常表达。描述PTHR1突变的存在进行了分析,使用allele-specific寡核苷酸杂交序列分析证实,26名患者的肿瘤。此外,11例其他PTHR1基因的突变筛查序列分析。使用这两种allele-specific寡核苷酸杂交和测序,我们不能确认先前发现的突变也不能找到任何其他PTHR1基因的突变。 These results indicate that the PTHR1 gene is not, in contrast to previous suggestions, the culprit for enchondromatosis.