詹森的形式metaphyseal有限的软骨发育异常代谢和骨骼畸形是由一本小说激活甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体突变。
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Bastepe M, Raas-Rothschild、银J, Weissman我Wientroub年代,Juppner H, Gillis D
詹森的形式metaphyseal有限的软骨发育异常代谢和骨骼畸形是由一本小说激活甲状旁腺激素(素/ PTH-related肽受体突变。
中国性金属底座。2004年7月,89 (7):3595 - 600。
- PubMed ID
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15240651 (在PubMed]
- 文摘
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小说杂合的甲状旁腺素受体/ PTHrP错义突变(T410R)被发现在一个男和他的两个儿子都是那么严重的影响形式的Jansen metaphyseal软骨发育异常(JMC)。江铃汽车是一种罕见的疾病,通常表现为严重的生长板异常导致short-limbed侏儒症。此外,影响个体通常表现出明显的血钙过多,尽管正常或检测不到的甲状旁腺素水平和PTHrP。相比之下,这三个影响这个新家庭的成员只显示轻微的骨骼发育不良,相对正常的身材,血钙浓度内或在正常范围的上限。然而,甲状旁腺素水平被抑制,高尿钙排泄,导致肾结石在两个孩子。COS-7细胞中表达时,甲状旁腺素/ PTHrP受体与T410R突变导致agonist-independent阵营的形成,这是明显比先前确定的观察T410P突变。我们的发现表明一种轻微的江铃汽车已被确认的特点是少明显骨骼和实验室异常。