PTHR1丧失突变在家族,nonsyndromic牙爆发的主要失败。
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Decker E, Stellzig-Eisenhauer Fiebig BS,劳C,克雷斯W,萨尔州K, Ruschendorf F,大N,格林T,韦伯黑洞
PTHR1丧失突变在家族,nonsyndromic牙爆发的主要失败。
J哼麝猫。2008年12月,83 (6):781 - 6。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.11.006。
- PubMed ID
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19061984 (在PubMed]
- 文摘
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牙喷发是一个复杂的发育过程需要协调导航通过牙槽骨和口腔上皮细胞。牙齿的主要失败喷发(PFE)与几个相关综合症主要影响骨骼发展,但它也被称为nonsyndromic常染色体显性状态。牙齿上、下颌骨后象限的优先受到影响,通常导致一个开放咬从前部,后部延伸。在这项研究中,我们表明,家族,nonsyndromic pfizer是造成的杂合突变基因编码的G protein-coupled甲状旁腺激素受体和甲状旁腺种激素(PTHR1)。三个不同的突变,即c。1050 - 3 - c > G、c。543 + 1 g > A, c。463 g > T,确定了15个影响个人从四个多路谱系。所有突变截断成熟的蛋白质,因此应该导致functionless受体,强烈建议haplo-insufficiency PTHR1 nonsyndromic pfizer的根本原因。虽然完全失活PTHR1已知下常染色体隐形Blomstrand osteochondrodysplasia (BOCD),一种致命的short-limbed侏儒症,现在我们的数据暗示居多的代理PTHR1突变导致haplo-insufficiency受体导致nonsyndromic表型影响牙齿发育有高穿透性和表现性的变量。