多态的识别网站的人类血管舒缓激肽B2受体基因。
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布劳恩,卡摩尔年代,伯麦E,穆勒B,罗斯奇AA
多态的识别网站的人类血管舒缓激肽B2受体基因。
生物化学Biophys Res Commun。1995年6月6日,211 (1):234 - 40。
- PubMed ID
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7779090 (在PubMed]
- 文摘
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基因组的特征组织B2缓激肽受体基因使我们系统地寻找在这个基因多态标记在南德国队列(N = 179)。必威国际app我们确定了至少三个多态网站在每个现有的三个外显子:(i)外显子1启动子区域旁边,串联重复序列多态性由三种常见等位基因,(2)的外显子2在核苷酸位置181 cDNA C T转换导致了胺基酸替代从精氨酸、半胱氨酸在受体蛋白质位置14 (R14C),和(3)一个更复杂的重复多态性,位于3 '外显子3,不把地区包括至少两个常见等位基因和两个罕见变异。这些新的遗传标记提供了宝贵的工具,阐明遗传障碍的潜在作用的B2缓激肽受体基因在疾病如高血压、缺血性心脏病。