Osteoclast-poor人类骨硬化病由于突变基因编码RANKL。
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Sobacchi C,弗拉蒂尼,Guerrini MM, Abinun M, Pangrazio, Susani L, Bredius R,曼奇尼G,斜面,主教N,格拉博夫斯基P,德尔Fattore,墨西拿C, Errigo G, Coxon FP, Teti,罗杰斯乔丹,斯科特•迪Vezzoni P,别墅,海尔瑞迟MH
Osteoclast-poor人类骨硬化病由于突变基因编码RANKL。
Nat麝猫。2007年8月,39 (8):960 - 2。Epub 2007年7月15日。
- PubMed ID
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17632511 (在PubMed]
- 文摘
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常染色体隐性骨硬化病通常是与正常或升高的非功能性破骨细胞数量有关。这里我们报道的突变基因编码RANKL(核factor-KB配体的受体激活剂)在六个人与常染色体隐性骨硬化病的骨活检标本缺乏破骨细胞。这些人没有任何明显的免疫缺陷的参数和无法治愈的造血干细胞移植;然而,外生RANKL单核细胞诱导破骨细胞功能的形成,表明他们可以,理论上,受益于外源性RANKL管理。