检测和表征的小说在CYP2E1基因多态性。
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命令KS,格罗夫J, de Waziers我Steimel DT,天CP,戴利Crespi CL,正义与发展党
检测和表征的小说在CYP2E1基因多态性。
药物基因学。1998;12月8 (6):543 - 52。
- PubMed ID
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9918138 (在PubMed]
- 文摘
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调查是否可以解释为个人间CYP2E1的变化水平遗传多态性,我们分析DNA样本40健康个体的单链构象多态性分析CYP2E1编码序列的多态性和启动子区域。DNA测序样品显示流动变化的单链构象多态性检测多态性头寸-316 (G)、-297 (T), -35 (G T), 1107 (G C;基因内区1),4804 (G Val179Ile;外显子4)和10157年(C T;外显子8)。所有个人阳性(-316)G, G (-35) T、G(4804)或前所述RsaI多态性在-1019也阳性T(-297年),曾观察到的多态性的等位基因频率最高(0.20)。(-316)G, G T和G(4804)(-35)被发现在等位基因频率为0.022,0.052和0.013,分别。上游的功能性意义多态性准备了构造位置-549 + 3 CYP2E1包含观察到的荧光素酶报告基因的多态性融合组合,使转染HepG2细胞。G (-35) T / T(-297)构造,1.8倍增加荧光素酶活性与野生型相比序列(P = 0.06)和2.5倍相比,T(-297)只观察(P = 0.025)。无显著差异在其他构造之间的观察活动。预测的意义Val179Ile基地从G(4804)是由表达式的野生型和突变的全长cdna lymphoblastoid细胞。 No significant difference in kinetic constants for chlorzoxazone hydroxylation between mutant and wild-type was observed. In summary, this study demonstrated six novel CYP2E1 polymorphisms, including three upstream of the promoter, but with the possible exception of G(-35)T, none appeared to be of functional significance.