克里格勒-纳贾尔综合征II型患者胆红素udp -葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷的鉴定。
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青野S，山田Y，凯野H，花田N，中川T，佐冈Y，雅泽T，佐藤H，小井O
克里格勒-纳贾尔综合征II型患者胆红素udp -葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷的鉴定。
生物化学与生物物理学报。1993年12月30日;197(3):1239-44。
- PubMed ID
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8280139 (PubMed视图］
- 摘要
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crigbler - najjar综合征(CN) II型的特点是由于肝脏胆红素udp -葡萄糖醛酸转移酶(UGT)活性降低而导致严重的慢性非溶血性不结合高胆红素血症。已经鉴定出两种胆红素UGT同工酶UGT1A和UGT1D。我们分析了一名5岁日本男性CN II型患者胆红素UGT基因的DNA序列，该患者有近亲父母。在UGT1A和UGT1D基因的外显子1上发现了点突变。UGT1A cDNA 211碱基位置的G被A取代，UGT1D碱基位置的395碱基位置的T被C取代。我们在UGT1A cDNA的1456或UGT1D cDNA的1459碱基位置上发现了两个基因共有的5号外显子上另一个T被G取代的单核苷酸。这三种突变导致UGT1A蛋白第71位和第486位的甘氨酸变成精氨酸，酪氨酸变成天冬氨酸，UGT1D蛋白第132位和第487位的亮氨酸变成脯氨酸，酪氨酸变成天冬氨酸。该患者所有缺陷均为纯合，其父母和哥哥所有缺陷等位基因均为杂合。结果表明，CN II型是常染色体隐性遗传特征。