7例crigrer - najjar综合征II型患者胆红素尿苷5’-二磷酸(UDP)-葡萄糖醛酸基转移酶基因突变分析
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山本K，素田Y，神子T，保坂H，深野M，佐藤H，藤山Y，安达Y，佐藤Y，班巴T
7例crigrer - najjar综合征II型患者胆红素尿苷5’-二磷酸(UDP)-葡萄糖醛酸基转移酶基因突变分析
中国科学(d辑)。1998;43(2):111-4。
- PubMed ID
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9621515 (PubMed视图］
- 摘要
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crigrer - najjar综合征(CN) II型是由肝脏胆红素尿苷5'-二磷酸(UDP)-葡萄糖醛酸转移酶活性降低引起的。近年来，CN II型患者的突变分析有了进展。在这里，我们分析了来自5个不相关家族的7名日本CN II型患者的基因编码和启动子区域。本研究中发现的突变被分为三种类型。第一类由外显子1和5上的双纯合错义突变(Gly71Arg和Tyr486Asp)组成。这些突变在来自三个不相关家族的5名患者中被检测到，是最常见的。在一名患者中检测到的第二种类型包括外显子1上的一个纯合错义突变(Arg209Trp)。第三种类型在1例患者中检测到，是一种新型突变组合，由TATAA元件纯合插入突变和外显子1杂合错义突变(Pro229Gln)组成。虽然第一种和第二种突变是隐性的，但第三种突变似乎是显性的，外显率不完全，因为TATAA元件插入突变的等位基因频率很高(40%)。