吉尔伯特综合症引起的错义突变纯合子(Tyr486Asp)胆红素UDP-glucuronosyltransferase基因。
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九尾Y,佐藤H, Yamano T, Doida Y,岛田M
吉尔伯特综合症引起的错义突变纯合子(Tyr486Asp)胆红素UDP-glucuronosyltransferase基因。
J Pediatr。1998年6月,132 (6):1045 - 7。
- PubMed ID
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9627603 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一例吉尔伯特综合症引起的错义突变纯合子(Tyr486Asp)胆红素UDP-glucuronosyltransferase基因。纯合子的错义突变的基因以前被认为是负责Crigler-Najjar综合症II型。我们得出结论,吉尔伯特综合症在某些病人UDP-glucuronosyltransferase基因纯合错义突变的结果。