Gilbert综合征泰国兄弟姐妹中UGT1A1基因的新错义突变。
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Sutomo R, laombat V, Sadewa AH, Yokoyama N, Nakamura H, Matsuo M, Nishio H
Gilbert综合征泰国兄弟姐妹中UGT1A1基因的新错义突变。
儿科杂志2002年8月;44(4):427-32。
- PubMed ID
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12139570 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:吉尔伯特综合征是一种常见的遗传性胆红素代谢障碍，有助于新生儿黄疸的发展，并导致新生儿期后反复出现黄疸。在Gilbert综合征患者中，在编码胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的染色体2q37上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动子和外显子中已经报道了突变。然而，吉尔伯特综合征的遗传基础，包括其遗传特征，仍有待澄清。方法:患者1、2为Gilbert综合征泰国姐妹。他们有长期的新生儿黄疸病史，并在婴儿期后反复出现黄疸，而父母没有症状。通过聚必威国际app合酶链式反应(PCR)扩增UGT1A1基因的所有外显子，并直接测序。采用聚合酶链反应-限制性内切酶酶切法研究对照组的突变频率。结果:患者在核苷酸第247位(外显子1)发生了一个新的T到C的单一转变，这将预测酶蛋白的密码子83上的亮氨酸取代苯丙氨酸。除外显子1外，其他区域均未检测到突变。无症状的亲本表现为杂合性。 Among the 110 Japanese controls, no homozygous individuals and three heterozygous individuals for the mutation were identified, giving a mutated allele frequency of 0.0136. CONCLUSIONS: A novel missense mutation in the UGT1A1 gene was identified in two Thai siblings with Gilbert's syndrome. The affected family showed that homozygosity for the mutation may lead to apparent symptoms and that the syndrome was inherited as an autosomal recessive trait. The mutation does not explain a high incidence of neonatal jaundice in Japan, because it is very rare in the Japanese population.