UGT1A1突变谱Crigler-Najjar (CN)综合症患者:12个新的等位基因和genotype-phenotype相关的识别。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Servedio V d 'Apolito M, Maiorano N, Minuti B,托里拆利F, F Ronchi, Zancan L,佩罗塔年代,Vajro P, Boschetto L, Iolascon
UGT1A1突变谱Crigler-Najjar (CN)综合症患者:12个新的等位基因和genotype-phenotype相关的识别。
哼Mutat。2005年3月,25 (3):325。
- PubMed ID
-
15712364 (在PubMed]
- 文摘
-
Crigler-Najjar综合症类型I和II (CN1和CN2)通常是继承作为常染色体隐性条件和特点是non-hemolytic非结合的hyperbilirubinaemia。CN1是最严重的形式,与缺乏肝bilirubin-uridinediphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1)活动。CN2礼物中间水平的hyperbilirubinaemia由于肝UGT1A1活动的一个不完整的缺陷。这里,我们目前的分析UGT1A1基因在31个Crigler-Najjar无关(CN)综合症患者。这种分析使我们能够识别22突变,其中12没有前所述,扩大已知的频谱UGT1突变为77。小说突变,认为致病,包括一个无义突变,两个接头地点,改变一个基本删除和九个错义突变被确定在侧翼UGT1A1gene编码外显子和内含子。几个小说错义突变本地化UGT1A1酶的关键领域。此外,吉尔伯特型启动子的评价UGT1A1in Crigler-Najjar (CN)综合症患者。启动子区域的多态性可以修改UGT1A1基因突变表型。这项研究代表了意大利最大的群体的分子表征Crigler-Najjar吉尔伯特综合症患者研究到目前为止; increase the mutational spectrum of UGT1A1 allelic variants worldwide and provide a new insight useful for clinical diagnosis and genetic counseling.