UGT1A1基因在非结合性高胆红素血症患者中的7个新突变
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D'Apolito M, Marrone A, Servedio V, Vajro P, De Falco L, Iolascon A
UGT1A1基因在非结合性高胆红素血症患者中的7个新突变
血液学报。2007年1月;92(1):133-4。
- PubMed ID
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17229650 (PubMed视图］
- 摘要
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本研究的目的是在11例诊断为新生儿未结合高胆红素血症的患者中鉴定UGT1A1基因的新致病变异。我们描述了两个病例，其中UGT1A1基因临床上不明显的杂合突变可能与某些环境条件或额外的遗传缺陷相结合而变得明显。