小说在UDP-glucuronosyltransferase突变的识别(UGT1A1)基因与新生儿非结合的孩子高胆红素血。
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米努奇,Canu G,非犹太人L,西米洛V,谷俊侠B, Zuppi C, Capoluongo E
小说在UDP-glucuronosyltransferase突变的识别(UGT1A1)基因与新生儿非结合的孩子高胆红素血。
学生物化学中国。2013年1月,46 (1 - 2):170 - 2。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2012.10.007。Epub 2012年10月22日。
- PubMed ID
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23099197 (在PubMed]
- 文摘
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UGT1A1基因的遗传改变导致Crigler-Najjar(中枢神经系统)和吉尔伯特(GS)症状,两个常染色体隐性条件特点是non-hemolytic非结合的高胆红素血。GS的特点是轻度高胆红素血时,中枢神经系统分类如下:I型(CNS-I),常与不可逆的神经损伤UGT1A1酶活性,由于总缺乏和II型(CNS-II) UGT1A1酶活性维持在最低级别的。在这种背景下,鉴别诊断中枢神经系统形式需要支持的临床分子实验室,以相关生化发现特定的基因突变。我们的论文详细描述了特有的临床表现中发现一个孩子患有严重新生儿非结合的高胆红素血,DNA分析显示一个新的复合杂合现象由两个突变,一个已知的(c.508_510delTTC)和一种新的突变(c.1099C > T)基因型与临床兼容CNS-II的照片。这部小说UGT1A1突变,基因型扩展频谱已知的,在我们看来,可能高于目前在文献报道。最后,基因分析也可能有利于病人的管理。