人类CYP1A1的外显子7 C4887A多态性:人口频率、突变的联系,和对肺癌易感性的影响。
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Cascorbi Brockmoller J,我根我
人类CYP1A1的外显子7 C4887A多态性:人口频率、突变的联系,和对肺癌易感性的影响。
癌症研究》1996年11月1日,56 (21):4965 - 9。
- PubMed ID
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8895751 (在PubMed]
- 文摘
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本研究报告一个C - - >外显子7的颠换位置4887细胞色素P4501A1 (CYP1A1),导致threonine-asparagine交换密码子461年。多态性位于直接在已知密码子462 - ile / Val血红素结合区附近的突变(m2)。C4887A突变导致的损失BsaI裂解位点,它允许分析。没有这种突变的联系,与其他突变称为m4,比如m1 (MspI多态性)或3 '侧翼地区m2是观察在相同的DNA链。系统突变的分子遗传分析的联系表明,突变m2与m1严格连锁不平衡。区分不同的CYP1A1等位基因和基因型,变异被认为是联系。m4-containing等位基因的频率,称为CYP1A1 * 4, 880名白人无关的个人为2.95%(95%的置信区间,2.21%,3.86%)。m1被发现在7.73%,m2在2.67%的等位基因。没有发现非洲black-specific突变的m3。CYP1A1 * 4的等位基因频率在157名肺癌患者为2.87%(95%的置信区间,1.32%,5.37%); it was 2.87% (95% confidence limits, 1.71%, 4.49%) in 314 controls matched by age and sex. Thus, the novel m4-mutation may not represent a susceptibility factor for lung cancer.