母体遗传来的Birk Barel精神发育迟滞的先天性畸形综合征引起的突变基因印迹KCNK9钾通道。
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母体遗传来的Birk Barel精神发育迟滞的先天性畸形综合征引起的突变基因印迹KCNK9钾通道。
J哼麝猫。2008年8月,83 (2):193 - 9。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.07.010。
- PubMed ID
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18678320 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述精神发育迟滞的母体传播基因组印记的综合症,张力减退和独特的先天性畸形,细长的脸。我们绘制了变异轨迹大约7.27 Mb 8号染色体上抓起,并演示了这种疾病是由一个错义突变引起孕产妇KCNK9在这个轨迹的副本。KCNK9是母体传播与父亲的沉默(印)和编码的K (2 p) 9.1,两个孔隙域成员钾通道(K (2 p))亚科。突变完全消除了通道的电流,当为功能或异质二聚体与K (2 p) 3.1。