线粒体DNA枯竭和dGK基因突变。
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热血L, Sacconi年代,曼库索米,Otaegui D, Camano P,玛丽娜,Rabinowitz年代,Shiffman R,汤普森K,威尔逊厘米,费根鲍姆,Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro年代,Vu TH
线粒体DNA枯竭和dGK基因突变。
安神经。2002年9月,52 (3):311 - 7。
- PubMed ID
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12205643 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体DNA消耗综合征是一种临床异质群体的疾病,其特征是线粒体DNA拷贝数的减少。最近发现的脱氧鸟苷激酶(dGK)基因的突变患者线粒体DNA的肝脑形式消耗综合征促使我们屏幕21患者确定dGK突变的频率,进一步的临床表现特征,基因型与表型相关。我们在3名患者(14%)检测到突变。一个病人有一个纯合子关贸总协定(核苷酸重复763年- 766年),和另一个纯合子GT删除(核苷酸609 - 610);两种突变导致截断蛋白质。第三个病人是一个复合杂合子有两个错义突变(R142K和E227K)影响的临界残留的蛋白质。这些突变表型相关的变量,其低频表明dGK不是唯一的基因在肝脏线粒体DNA损耗。错义突变的病人孤立肝衰竭,肝移植反应良好,在选定的情况下这可能是治疗选项。