突变GABA (A)受体gamma2-subunit儿童失神癫痫和发热性癫痫。
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华莱士RH,马里尼C, Petrou年代,哈金洛杉矶,包泽DN,应RG,威廉姆斯哒,萨瑟兰GR,无角的JC,雅伯即Berkovic科幻
突变GABA (A)受体gamma2-subunit儿童失神癫痫和发热性癫痫。
Nat麝猫。2001年5月,28 (1):49-52。
- PubMed ID
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11326275 (在PubMed]
- 文摘
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癫痫影响至少2%的人口在生活一段时间,和多种形式的遗传因素。我们发现突变的基因编码一种GABA (a)受体亚基与癫痫的一个大家庭。两个主要表型是儿童失神癫痫(CAE)和发热性癫痫(FS)。有一个公认的基因FS和CAE之间的关系,然而这两个症状有不同的发病年龄,和缺席的生理学和抽搐是截然不同的。这表明突变有年龄相关性的影响不同的神经网络,影响这些临床明显的表达,但基因相关,癫痫表型。我们发现突变GABRG2(编码gamma2-subunit)废除体外敏感性安定,提高endozepines事实上存在的可能性,在预防癫痫生理作用。