GABRD额外编码一种蛋白质——或peri-synaptic GABAA受体是广义的易感性位点癫痫病。
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冯HJ神智LM,理查兹MC,哈金洛杉矶,霍奇森提单,斯科特·D·詹金斯M, Petrou年代,萨瑟兰GR,雅伯即Berkovic科幻,麦克唐纳RL,无角的JC
GABRD额外编码一种蛋白质——或peri-synaptic GABAA受体是广义的易感性位点癫痫病。
哼摩尔麝猫。2004年7月1;13 (13):1315 - 9。Epub 2004年4月28日。
- PubMed ID
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15115768 (在PubMed]
- 文摘
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一个重大的挑战在理解复杂的特发性全身性癫痫的表征其内在的分子遗传基础。在这里,我们报告GABRD中遗传变异的基因,编码GABAA受体δ亚基,影响GABA电流幅值符合多基因易感性癫痫在人类的典范。我们发现一个GABRD Glu177Ala变体与全身性癫痫伴发热性发作相关的杂合的优先。我们也报告在GABRD Arg220His等位基因存在于一般人群。与野生型受体相比,alpha1beta2Sdelta GABAA受体含有δGlu177Ala或Arg220His GABAA受体减少当前的振幅。GABAA受体调节神经抑制,减少相关受体电流与变异可能与神经元兴奋性增高有关。因为δsubunit-containing受体本地化额外或peri-synaptic膜和被认为是参与紧张性抑制,我们的研究结果表明,改变这个过程可能导致常见的广义癫痫病。