人类基因组组织线粒体碳酸酐酶基因(CA5)和假基因V和染色体16 q和p的本地化。
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Nagao Y, Batanian JR,克莱门特MF,狡猾的WS
人类基因组组织线粒体碳酸酐酶基因(CA5)和假基因V和染色体16 q和p的本地化。
基因组学。1995年8月10日,28 (3):477 - 84。
- PubMed ID
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7490083 (在PubMed]
- 文摘
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碳酸酐酶V (CA)表达在肝脏和其他一些组织的线粒体基质。对其假定的角色在提供碳酸氢盐[氨基甲酰磷酸合成酶ureagenesis和丙酮酸羧化酶糖质新生及其可能的重要性在解释某些遗传性代谢疾病hyperammonemia和低血糖。最近的描述后cDNA人类CA V,我们报告隔离的人类基因两个λ基因组库及其特征。CA V基因(CA5)长大约50 kb,包含7个外显子和内含子。exon-intron边界位置中发现相同的那些决定前所述CA II, CA三世,第七和CA的基因。像第七CA基因,CA5不包含典型的塔塔和CAAT 5 '侧翼区域中的子元素但包含一个TTTAA 147个核苷酸序列起始密码子的上游。CA5还包含一个12个基点GT-rich段开始13 bp下游聚腺苷酸化信号的外显子7的3 '端非翻译区。鱼分析允许CA5分配给染色体16 q24.3。一个包含序列同源的未加工假基因外显子3 - 7和内含子3 - 6也被孤立,被鱼分析染色体16 p11.2-p12分配。