线粒体产生的碳酸酐酶VA缺乏在儿童早期hyperammonemia CA5A改变礼物。
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范Karnebeek CD,狡猾的WS,罗斯CJ, Salvarinova R, Yaplito-Lee J, Santra年代,Shyr C,霍GA, Eydoux P,雷曼,伯纳德·V Newlove T, Ukpeh H, Chakrapani,泼里斯马,球年代,皮特J,瓦兰斯高清,Coulter-Mackie M,阮H, LH, Bhavsar美联社,辛克莱G, Waheed,瓦瑟曼WW, Stockler-Ipsiroglu年代
线粒体产生的碳酸酐酶VA缺乏在儿童早期hyperammonemia CA5A改变礼物。
J哼麝猫。2014年3月6日,94 (3):453 - 61。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.01.006。Epub 2014年2月13日。
- PubMed ID
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24530203 (在PubMed]
- 文摘
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三个不相关的家庭中四个孩子(一个血缘)出现嗜睡,hyperlactatemia, hyperammonemia无法解释的起源在新生儿期和早期的童年。我们确认和验证三种不同CA5A改变,包括一个错义突变纯合子(c.697T > C)在两个兄弟姐妹,一个纯合子的剪切位点突变(c.555G > a)导致跳过外显子4,和一个纯合子4 kb删除外显子6。纯合子突变的有害性质c。697 t > C (p.Ser233Pro)证明了降低酶活性和增加温度敏感性。碳酸酐酶VA(吧)在肝脏没有孩子的纯合子的外显子6删除。代谢物的概要文件受影响个体的适合这个缺陷,显示提供碳酸氢盐受损的证据四种酶参与中间代谢的重要途径:carbamoylphosphate合成酶1(尿素循环),丙酮酸羧化酶(回补,糖质新生),propionyl-CoA羧化酶,3-methylcrotonyl-CoA羧化酶(支链氨基酸分解代谢)。在三个孩子接种carglumic酸,hyperammonemia解决。这个缺陷应该被添加到尿素循环缺陷,有机酸尿,丙酮酸羧化酶缺乏的治疗的鉴别诊断的hyperammonemia新生儿和年轻的孩子。