结构和染色体的本地化beta2人脑钠离子通道亚基。
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尤班克斯J, Srinivasan J, Dinulos MB, Disteche厘米,Catterall佤邦
结构和染色体的本地化beta2人脑钠离子通道亚基。
Neuroreport。1997年8月18日,8 (12):2775 - 9。
- PubMed ID
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9295116 (在PubMed]
- 文摘
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老鼠大脑的beta2单元的电压门控钠通道调节细胞表面表达和控制。是33 kDa糖蛋白用一个跨膜段和一个immunoglobulin-like褶皱类似的细胞粘附分子在细胞外的领域。这里我们报告cDNA序列和基因定位的基因编码人类beta2亚基。成熟的人类身份beta2蛋白质氨基酸序列有89%的老鼠beta2,有四个守恒的共识网站N-linked糖基化。预测的细胞外的半胱氨酸残基形成二硫键在immunoglobulin-like褶皱也是守恒的,表明这两个物种之间保留了整体结构。使用荧光原位杂交(FISH),我们本地化beta2基因对人类染色体11第三季。11号染色体上的突变在这个地区在综合症4 b型腓骨肌萎缩和其他神经系统疾病引起异常的髓鞘形成和神经赤字。beta2相似的细胞粘附分子,包括髓磷脂蛋白p0, 11 q23处其染色体位置显示这些脱髓鞘疾病的潜在作用。