钠离子通道beta1突变,beta2-subunits与房颤相关。
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渡边H, Darbar D, Kaiser DW, Jiramongkolchai K, Chopra, Donahue BS, Kannankeril PJ,登DM
钠离子通道beta1突变,beta2-subunits与房颤相关。
中国保监会Arrhythm Electrophysiol。2009年6月,2 (3):268 - 75。doi: 10.1161 / CIRCEP.108.779181。Epub 2009年3月6日。
- PubMed ID
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19808477 (在PubMed]
- 文摘
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背景:我们在心脏和其他报道突变主要钠离子通道基因SCN5A心房颤动(房颤)患者。我们也有报道,SCN1B与Brugada综合症和孤立心脏传导疾病。我们测试的假设4 SCN1B-SCN4B beta-subunit钠通道基因突变导致房颤易感性。方法和结果:4 beta-subunit基因突变筛查了480年房颤患者(118年孤独的房颤患者和362例房颤和心血管疾病)和548名对照组(188年民族定义的匿名者和360例无房颤)。在SCN5A介导突变beta-subunits电流的影响进行了研究使用电生理学的研究。我们发现2产生的变异在SCN1B(导致R85H, D153N)和2 SCN2B (R28Q R28W)在房颤患者。这些发生在哺乳动物和残留高度保守的对照组中缺席。在3 4突变携带者,ecg显示saddleback-type st段抬高的心窝的线索。记录编码SCN1B和SCN2B都发现在人类心房和心室。不等的表达研究中使用中国仓鼠卵巢细胞突变beta1——或者beta2-subunits SCN5A-mediated电流减少,改变通道闸门与coexpression野生型相比子单元。结论:功能丧失的突变钠通道beta-subunits房颤患者,并与独特的心电图表型有关。 These findings further support the hypothesis that decreased sodium current enhances AF susceptibility.