钠离子通道的错义突变beta2单元显示SCN2B作为一种新的候选基因Brugada综合症。
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Riuro H, Beltran-Alvarez P, Tarradas Selga E, Campuzano O,路边M,异教徒,伊格莱西亚斯,Brugada J, Brugada P,巴斯克斯调频,佩雷斯GJ, Scornik FS, Brugada R
钠离子通道的错义突变beta2单元显示SCN2B作为一种新的候选基因Brugada综合症。
哼Mutat。2013年7月,34 (7):961 - 6。doi: 10.1002 / humu.22328。Epub 2013年4月29日。
- PubMed ID
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23559163 (在PubMed]
- 文摘
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Brugada综合征(BrS)是一种家族性疾病与心脏性猝死。20% -25%的BrS患者携带遗传缺陷导致电压门控心肌钠通道的功能丧失。因此,70% - -75%的患者仍然没有基因诊断。在这项工作中,我们发现了一个新奇的错义突变(p.Asp211Gly)钠SCN2B beta2亚基编码的,女人被诊断为br。我们研究了钠电流(INa)从细胞coexpressing Nav 1.5和野生型(beta2WT)或突变体(beta2D211G) beta2子单元。我们的电生理分析显示在密度减少39.4%与beta2D211G coexpressed Nav 1.5时。单通道分析表明,突变没有影响导航1.5单一通道电导。相反,蛋白质膜检测实验表明,beta2D211G减少导航1.5细胞表面表达。突变的影响beta2亚基在在强烈表明,SCN2B是一个新的候选基因与br。