常染色体显性纹状体变性是由磷酸二酯酶8 b基因的突变。
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阿彭策尔年代,Schirmacher, Halfter H,鲍默年代,Pendziwiat M, Timmerman V, De Jonghe P, Fekete K, Stogbauer F, Ludemann P,洪德M, Quabius ES, Ringelstein EB, Kuhlenbaumer G
常染色体显性纹状体变性是由磷酸二酯酶8 b基因的突变。
J哼麝猫。2010年1月,86 (1):83 - 7。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.12.003。
- PubMed ID
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20085714 (在PubMed]
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常染色体显性纹状体变性(ADSD)是一种常染色体显性运动障碍影响了纹状体基底神经节的一部分。ADSD特点是动作迟缓,构音障碍,肌肉僵硬。这些症状与特发性帕金森病,但地震不存在。使用遗传连锁分析,我们有致病基因缺陷映射到一个3.25 megabase候选人地区5 q13.3-q14.1染色体上。最大LOD得分为4.1分(θ= 0)获得了在D5S1962标志。在这里,我们表明,ADSD是由一个复杂的移码突变(c.94G > C + c.95delT)磷酸二酯酶8 b (PDE8B)基因,导致酶磷酸二酯酶活性的丧失。我们发现PDE8B大脑中高度表达,特别是在核,这是受到ADSD的影响。PDE8B降解环腺苷酸,第二信使隐含在多巴胺信号。多巴胺是一种主要的神经递质参与运动控制,是缺乏帕金森病。我们相信PDE8B的功能分析将有助于进一步阐明pathomechanism ADSD以及有助于更好地理解运动障碍。