基因表达特征识别横纹肌肉瘤亚型和检测小说t (2, 2) (q35; p23)易位融合PAX3 NCOA1。
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Wachtel M, Dettling M, Koscielniak E, Stegmaier年代,Treuner J, K Simon-Klingenstein, Buhlmann P, Niggli颗,谢弗BW
基因表达特征识别横纹肌肉瘤亚型和检测小说t (2, 2) (q35; p23)易位融合PAX3 NCOA1。
实用癌症杂志2004年8月15日,64 (16):5539 - 45。
- PubMed ID
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15313887 (在PubMed]
- 文摘
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横纹肌肉瘤是一种小儿肿瘤类型,它是基于组织学标准分为两个主要的子组,即胚胎性横纹肌肉瘤和肺泡横纹肌肉瘤。大部分,但不是全部,肺泡横纹肌肉瘤携带特定PAX3 (7) / FKHR-translocation,而没有一致的基因异常在胚胎性横纹肌肉瘤。获得额外的洞察这些亚型的基因特性,我们使用寡核苷酸微阵列测量一组的表达谱29横纹肌肉瘤活检样本(15胚胎性横纹肌肉瘤,10 translocation-positive和4 translocation-negative肺泡横纹肌肉瘤)。层次聚类显示表达式签名清晰辨别三个子组。差异表达基因包括几个酪氨酸激酶和G protein-coupled受体,可能适合药理干预。此外,肺泡横纹肌肉瘤的签名被用来分类一个额外的肺泡横纹肌肉瘤病例没有任何已知的PAX3或PAX7融合属于translocation-positive集团导致小说的识别易位t (2, 2) (q35; p23),生成一个融合蛋白由PAX3和核受体共激活剂NCOA1,有类似PAX3 / FKHR transactivation属性。这些实验首次证明,基因表达分析能够识别新的染色体易位。