小说Gsα基因突变在奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者解开腺苷酸环化酶的细胞表面受体。
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莱文Schwindinger WF, Miric,齐默尔曼D,马
小说Gsα基因突变在奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者解开腺苷酸环化酶的细胞表面受体。
生物化学杂志。1994年10月14日;269 (41):25387 - 91。
- PubMed ID
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7523385 (在PubMed]
- 文摘
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奥尔布赖特遗传性骨营养不良(哦)是一种常染色体显性疾病,其特征是减少Gsα的表达和广泛的组织抗激素激活腺苷酸环化酶。我们确定一个突变,R385H Gsα基因证据的主题与霍失调的Gsα蛋白。R385H替换的羧基末端附近Gsα氨基酸蛋白质和位于五上游的R389P突变,解开Gsαunc细胞表面受体的克隆S49小鼠淋巴瘤。为了测试R385H突变体的生物活性,我们短暂表达野生型,R385H, R389P Gs在COS-1细胞α的互补。两个突变Gsα蛋白刺激腺苷酸环化酶,以应对l-isoproterenol(1到30 microM)。相比之下,两个突变Gsα蛋白显示激活腺苷酸环化酶的反应forskolin (10 microM)和fluoroaluminate(10毫米)。我们建议R385H突变产生Gsα分子无法与激素受体相互作用并导致解偶联腺苷酸环化酶的细胞表面受体。这种解偶联突变代表一种新型的分子缺陷可以导致哦。