GDP快速释放Gsα患者内分泌功能的得失。
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Iiri T, Herzmark P, Nakamoto JM,范夹住C,伯恩人力资源
GDP快速释放Gsα患者内分泌功能的得失。
自然。1994年9月8日,371 (6493):164 - 8。
- PubMed ID
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8072545 (在PubMed]
- 文摘
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促黄体激素刺激睾丸睾丸间质细胞产生睾酮通过绑定到一个受体激活G蛋白Gs和腺苷酸环化酶。Testotoxicosis是一种性早熟的睾丸间质细胞分泌雄性激素缺乏促黄体激素的情况下,往往由于本构促黄体激素受体的激活和(间接)Gs(参考文献1 - 4)。这里我们研究两个无关的男孩遭受testotoxicosis的矛盾的组合和pseudohypoparathyroidism Ia型(PHP-Ia),一个条件的抗激素作用通过环腺苷酸(甲状旁腺激素和促甲状腺激素)以及红细胞Gs活性下降了50%(剩下的50%是由于正常g等位基因)。在这两个病人,一个突变基因编码的Gs alpha-subunit取代丙氨酸和丝氨酸在366位置。我们表明,该αs-A366S突变持续激活腺苷酸环化酶的体外,导致hormone-independent营地积累培养细胞中表达时,和会计testotoxicosis表型(如营刺激睾酮分泌)。虽然αs-A366S相当稳定在睾丸的温度,它正迅速退化在37摄氏度解释PHP-Ia表型Gs活性损失造成的。国内生产总值(GDP)的体外实验表明,加速释放原因本构活动和不耐热性的αs-A366S。