Pseudohypoparathyroidism小说变异betagamma-contact地区的Gsalpha损害受体刺激。

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Farfel Z, Iiri T, Shapira H, Roitman, Mouallem M,伯恩人力资源

Pseudohypoparathyroidism小说变异betagamma-contact地区的Gsalpha损害受体刺激。

生物化学杂志。1996年8月16日;271 (33):19653 - 5。

PubMed ID
8702665 (在PubMed
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Pseudohypoparathyroidism, Ia型(PHP-Ia)是一种遗传性内分泌紊乱居多,其特征是通过刺激腺苷酸环化酶抗激素作用。是由遗传引起的常染色体突变,使其失去活性的α亚基(阿尔法)Gs,腺苷酸环化酶的鼓舞人心的调节器。在三个家庭的成员,PHP-Ia表型与基因突变有关(R231H)替代品组氨酸的精氨酸在阿尔法231位置。我们评估信号函数alphas-WT和alphas-R231H瞬变在HEK293细胞中转染。激素receptor-dependent刺激营地积累在细胞中表达alphas-R231H也会减少约75%相比营积累在细胞表达alphas-WT。第二次突变,alphas-R201C,抑制GTPase岔道反应的阿尔法粒子,因此生产receptor-independent刺激阵营积累。双突变体,alphas-R231H / R201C,刺激营地积累几乎也一样(大约80%)alphas-R201C本身,表明选择性地损害receptor-dependent R231H突变信号。heterotrimers G蛋白的三维结构,参数- 231是坐落在一个地区,开关2,被认为与betagamma交互单元而不是与激素受体。因此,R231H表型表明开关2(也许在音乐会betagamma)介导G蛋白受体激活的站点距离receptor-G蛋白质接触表面。

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的名字 UniProt ID
鸟嘌呤nucleotide-binding蛋白G (s)α亚基亚型短 P63092 细节