聚合酶链反应技术的选择性富集和分析马赛克arg201突变在Gα年代纤维发育不良患者的骨头。
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Candeliere GA、Roughley PJ Glorieux跳频
聚合酶链反应技术的选择性富集和分析马赛克arg201突变在Gα年代纤维发育不良患者的骨头。
骨头。1997年8月,21 (2):201 - 6。
- PubMed ID
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9267696 (在PubMed]
- 文摘
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arg201密码子的突变α年代G protein-subunit一直与多种疾病有关,但这种突变分析复杂的马赛克。克服与基因突变的分析相关的问题可能出现在全身和可变产量低,聚合酶链反应(PCR)的技术已经被开发出来,它允许产品的选择性扩增突变等位基因。这种技术使用定点诱变产生正常等位基因的PCR产物容易受到限制性内切核酸酶消化,而突变等位基因的抗消化。连续重复周期放大和消化允许选择性浓缩产品的突变等位基因。技术已应用于分析纤维发育不良患者的骨骼,Gαs突变的结果可能会有所不同从monostotic polyostotic病变,并分离出的DNA进行骨活检标本或外周血白细胞。除了前面描述的参数- - > - - >半胱氨酸替换他和参数,分析发现了一种新的参数- - > ser替换的一个病人。这个病人面对panostotic疾病和纤维发育不良的可能代表一个独特的子群。