pseudohypoparathyroidism IB型GNAS1印记缺陷。
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刘J, Litman D,罗森博格MJ, Yu年代,Biesecker LG,温斯坦LS
pseudohypoparathyroidism IB型GNAS1印记缺陷。
中国投资。2000年11月,106 (9):1167 - 74。
- PubMed ID
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11067869 (在PubMed]
- 文摘
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Pseudohypoparathyroidism IB型(PHPIB)的特点是肾抗甲状旁腺激素(甲状旁腺素)和缺乏其他内分泌或身体异常。家族PHPIB被映射到20个问题,GNAS1附近编码G (s)α,所需的G蛋白alpha-subunit receptor-stimulated营地的一代。然而,G (s)α功能正常的血细胞PHPIB患者,排除突变在G (s)α编码区。只在老鼠身上G (s)α表达的孕产妇等位基因在肾脏近端小管(甲状旁腺素行动的网站),但biallelically表达在大多数其他组织。奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者的研究显示一个类似G (s)α印记模式在人类身上。我们确定一个地区上游的G (s)通常α启动子甲基化在孕产妇等位基因和unmethylated父亲的等位基因,但这是unmethylated在两个等位基因在所有13 PHPIB患者进行了研究。在这个地区是另一个启动子和第一外显子1(外显子),生成记录通常只表示从父亲的等位基因,但在PHPIB biallelically表示病人。因此,PHPIB与paternal-specific印记模式相关的等位基因外显子1的地区,这可能会导致降低G (s)α表达在肾近端小管。我们建议损失外显子1的印记是PHPIB的原因。