父亲的单亲的isodisomy 20号染色体的问,结果GNAS1甲基化的变化,作为pseudohypoparathyroidism的合理原因。
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Bastepe M,巷啊,Juppner H
父亲的单亲的isodisomy 20号染色体的问,结果GNAS1甲基化的变化,作为pseudohypoparathyroidism的合理原因。
68年5月,是J哼麝猫。2001 (5):1283 - 9。Epub 2001年4月9日。
- PubMed ID
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11294659 (在PubMed]
- 文摘
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杂合的灭活突变GNAS1外显子(20 q13.3)编码的alpha-subunit刺激G蛋白(Gsalpha)患者中发现pseudohypoparathyroidism Ia型患者(PHP-Ia)和pseudo-pseudohypoparathyroidism (pPHP)。然而,由于父亲的印记,抗甲状旁腺激素(甲状旁腺素)——有时候,其他激素需要Gsalpha signaling-develops只有缺陷是遗传的女性疾病基因的载体。继承的一个相同的模式是在家族pseudohypoparathyroidism类型Ib (PHP-Ib),这是最有可能的突变所引起的监管区域孕产妇GNAS1预计将干扰parent-specific基因甲基化的基因。我们报告一个病人PTH-resistant低钙血症和高磷血症但没有证据奥尔布赖特遗传性骨营养不良有父亲的单亲的isodisomy 20号染色体的q和缺乏maternal-specific GNAS1内甲基化模式。由于研究患者的成纤维细胞没有透露任何Gsalpha受损蛋白质或活动的证据,似乎孕产妇GNAS1基因的损失和由此产生的表观遗传变异会导致甲状旁腺素抵抗在近端肾小管,从而导致mineral-ion体内平衡调节受损。