Gsalpha的两个突变基因在两艘日本零星pseudohypoparathyroidism Ia型患者。
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石川Y,日本田岛T, Nakae J,长岛T, Satoh K, Okuhara K, Fujieda K
Gsalpha的两个突变基因在两艘日本零星pseudohypoparathyroidism Ia型患者。
J哼麝猫。2001;46 (7):426 - 30。
- PubMed ID
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11450852 (在PubMed]
- 文摘
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Pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia)是一种遗传性疾病,临床hypoparathyroidism甲状旁腺激素造成的阻力(甲状旁腺素),并显示奥尔布赖特的表型遗传骨营养不良(哦),包括身材矮小、肥胖、圆圆的脸,指过短,皮下骨化。这种疾病是由突变能灭活的alpha-subunit Gs,腺苷酸环化酶的鼓舞人心的调节器。在这里,一种新颖的移码突变(delG密码子88)外显子4,和一个错义突变(R231H)外显子9 Gsalpha基因被确定的两艘日本零星PHP-Ia患者。删除一个外显子4 G 88密码子在第一个病人产生过早终止密码子,导致截短蛋白。第二个病人之前报道R231H突变。因为这氨基酸坐落在一个地区,开关2,这被认为与betagamma Gsalpha蛋白质的亚基,这种突变可能损害Gs蛋白质功能。我们在这里报告一个小说Gsalpha突变,注意突变在日本PHP-Ia患者可能是异构的。