分析奥尔布赖特GNAS1基因的遗传性骨营养不良。
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Ahrens W, Hiort O, Staedt P,柯式T, Marschke C,克鲁斯K
分析奥尔布赖特GNAS1基因的遗传性骨营养不良。
中国性金属底座。2001年10月,86 (10):4630 - 4。
- PubMed ID
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11600516 (在PubMed]
- 文摘
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奥尔布赖特的遗传性骨营养不良(哦)的特点是表型的迹象,通常包括指过短和sc钙化发生有或没有激素抵抗对甲状旁腺素或其他激素如甲状腺激素或促性腺激素。不同的基因灭活突变GNAS1编码Gsalpha导致减少患者阿霍Gsalpha蛋白质活动和pseudohypoparathyroidism Ia型或不抗甲状旁腺素(pseudopseudohypoparathyroidism)。我们研究了29个无关的阿霍患者和pseudohypoparathyroidism Ia型或pseudopseudohypoparathyroidism及其影响家庭成员Gsalpha的执行功能和分子遗传分析。体外测定Gsalpha红细胞细胞膜蛋白质活动之后,调查整个GNAS1基因的编码区使用PCR, nonisotopic单链构象分析和PCR直接测序产品。所有的病人显示减少Gsalpha蛋白质活动与健康对照组相比(平均59%)。在21/29(72%)的患者,15个不同的突变GNAS1包括11名小说突变检测。除了我们之前添加五个不相关的患者描述4 bp删除外显子7(δGACT,密码子189/190),确认损失函数的存在一个热点突变GNAS1。在八个患者中,没有发现分子异常GNAS1基因尽管Gsalpha的功能性缺陷。我们得出这样的结论:生化和分子分析Gsalpha及其基因GNAS1可以确认霍的诊断是有价值的工具。然而,在一些患者Gsalpha减少活动,外显子编码的分子缺陷不能检测到Gsalpha的常见形式。