GNAS1病变pseudohypoparathyroidism Ia和Ic:基因型表型关系和激素抵抗的母婴传播的证据。
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Linglart Carel JC, Garabedian M T,锤E, Kottler毫升
GNAS1病变pseudohypoparathyroidism Ia和Ic:基因型表型关系和激素抵抗的母婴传播的证据。
中国性金属底座。2002年1月,87 (1):189 - 97。
- PubMed ID
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11788646 (在PubMed]
- 文摘
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我们进行了临床和生物研究包括筛查突变基因编码的α亚基G (s) (GNAS1)在30个科目(21无关家庭)奥尔布赖特的遗传性骨营养不良(哦),pseudohypoparathyroidism (PHP);和减少红细胞G (s)活动(PHP-Ia;n = 19);霍和减少红细胞G (s)活动(孤立的哦;n = 10);哦,激素抵抗,和正常红细胞G (s)活动(PHP-Ic;n = 1)。一个杂合的GNAS1基因病变中发现14 PHP-Ia指数的17例(82%),包括11个新的突变,突变热点涉及密码子189 - 190 (21%)。这些病变导致截短蛋白与错义突变R280K除3例,V159M, D156N。在病人诊断为PHP-Ic G (s)α蛋白是由四个氨基酸,缩短发现符合G (s)的保护活动在红细胞和受体的接触。没有发现GNAS1病变与孤立的个人哦,没有亲戚PHP-Ia病人(n = 5)。家庭内部隔离分析九PHP-Ia GNAS1等位基因突变的病人建立,突变发生新创孕产妇等位基因(n = 4)或被母亲与温和的表现型传播(n = 5)。这一发现符合GNAS1发挥作用的印记功能丧失的临床表型变异和功能孕产妇GNAS1等位基因有一个主要角色在预防PHP-Ia的激素抵抗。