突变分析GNAS1外显子编码刺激G蛋白在五pseudohypoparathyroidism 1型患者。
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Lim SH Poh路,考威尔CT,他们BH,肯塔基州死胡同
突变分析GNAS1外显子编码刺激G蛋白在五pseudohypoparathyroidism 1型患者。
J Pediatr性金属底座。2002年3月,15 (3):259 - 68。
- PubMed ID
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11926205 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了GNAS1基因5 pseudohypoparathyroidism 1型患者(PHP1a)通过执行聚合酶链反应,其次是测序的所有13个外显子基因,单链构象多态性(SSCP)或heteroduplex分析(HD)。三个小说突变被发现:(1)一个新创3 bp在密码子插入CTG 47个外显子1;(2)一个错义突变的外显子4 1103 t;(3)新生突变的外显子Arg280Gly 10。另外两个突变,先前所描述的文献,包括:(1)一个新创4 bp删除(deltaGACT)涉及密码子189年和190年第7外显子,和(2)删除一个外显子5中胞嘧啶核苷酸115密码子。我们得出这样的结论:GNAS1基因的突变分析诊断PHP1a强有力的支持工具,并是一个有用的辅助合成甲状旁腺激素注入测试甲状旁腺素抵抗。