pseudohypoparathyroidism遗传和表观遗传缺陷之间的不整合类型1 b显示不一致的损失在GNAS1母本印记。
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Jan de Beur年代,丁C, Germain-Lee E,曹J, Maret,莱文
pseudohypoparathyroidism遗传和表观遗传缺陷之间的不整合类型1 b显示不一致的损失在GNAS1母本印记。
J哼麝猫。2003年8月,73(2):314 - 22所示。Epub 2003年7月11日。
- PubMed ID
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12858292 (在PubMed]
- 文摘
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虽然pseudohypoparathyroidism类型的分子基础1 b (PHP类型1 b)仍然未知,一个缺陷在印迹GNAS1轨迹提出了一致的发现paternal-specific母体遗传来的GNAS1等位基因的DNA甲基化模式。描述之间的关系的遗传和表观遗传缺陷在PHP类型1 b,我们分析了等位基因的表达和甲基化CpG岛的外显子1的患者GNAS1零星的PHP类型1 b和影响和影响个人从五个多基因家族与PHP类型1 b。所有受试者抗甲状旁腺素显示亏损的甲基化的外显子1地区孕产妇GNAS1等位基因外显子1的和/或biallelic表达式包含记录,符合一个印记的缺陷。父性传播疾病有关的单体型与正常GNAS1甲基化模式和甲状旁腺素的响应能力。我们发现,影响和影响的兄弟姐妹在一个家族继承了相同的GNAS1等位基因从他们的母亲的影响,依据遗传和表观遗传GNAS1缺陷之间的分离。没有人继承了表观遗传缺陷的有缺陷的孕产妇GNAS1等位基因表明基因突变可能不完全渗透,它表明表观遗传缺陷,不是基因突变,导致肾抵抗在PHP中甲状旁腺素1 b型。