一个新的杂合的突变(L338N)在人类Gsalpha (GNAS1)基因作为先天性甲状腺功能减退的原因奥尔布赖特的遗传性骨营养不良。
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Pohlenz J, Ahrens W, Hiort O
一个新的杂合的突变(L338N)在人类Gsalpha (GNAS1)基因作为先天性甲状腺功能减退的原因奥尔布赖特的遗传性骨营养不良。
欧元J性。2003年4月,148 (4):463 - 8。
- PubMed ID
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12656668 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定精神运动发育迟滞的分子缺陷是两兄弟在先天性甲状腺功能减退引起接受足够的甲状腺素治疗。病例报告:一名6岁男孩面对精神运动发育迟滞,先天性原发性甲状腺功能减退(CH)。病人有一个正常的血液促甲状腺素(TSH)水平对新生儿筛查,但低血清总甲状腺素和三碘甲状腺氨酸浓度促使甲状腺激素替代出生后不久。然而,精神运动发育迟钝和病人接受进一步调查。奥尔布赖特的遗传性骨营养不良的典型特征(哦),如圆圆的脸,肥胖,并缩短1日,第四和第五掌骨被发现。方法和结果:进一步调查证实阿霍pseudohypoparathyroidism Ia型(PHP)。这个男孩有一个轻微的抵抗甲状旁腺素和腺苷酸环化酶减少刺激红细胞蛋白质(Gsalpha)活动。DNA分析发现一个新的杂合的突变(L338N) Gsalpha蛋白质(GNAS1)基因。这种突变在病人的弟弟也存在相似的特征,也与甲状腺激素治疗,因为CH,表型上和普通的母亲有一个正常的钙代谢但降低红细胞暗示pseudopseudohypoparathyroidism Gsalpha蛋白质活动。结论:CH患者,神经系统的结果是穷人即使在足够的甲状腺激素替代,PHP Ia可能怀疑,特别是当症状哦。