常染色体显性pseudohypoparathyroidism Ib型与杂合的microdeletion可能会破坏一个假定的印记玲娜的控制元件。
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Bastepe M, Frohlich低频,Hendy说GN Indridason OS, Josse RG, Koshiyama H, Korkko J, Nakamoto JM,罗,走廊啊,T,杉本Tsatsoulis,克劳福德JD, Juppner H
常染色体显性pseudohypoparathyroidism Ib型与杂合的microdeletion可能会破坏一个假定的印记玲娜的控制元件。
中国投资。2003年10月,112 (8):1255 - 63。
- PubMed ID
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14561710 (在PubMed]
- 文摘
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pseudohypoparathyroidism Ib型患者(PHP-Ib)低钙血症和高磷血症肾甲状旁腺激素(素抵抗,但缺乏奥尔布赖特遗传性骨营养不良的物理特征。从PHP-Ia PHP-Ib因此截然不同,这是由突变引起玲娜外显子编码的G蛋白α亚基。然而,一种印常染色体显性的PHP-Ib (AD-PHP-Ib)映射到一个地区的20号染色体q13.3包含玲娜。此外,损失的甲基化差异甲基化区域(DMR)的轨迹,外显子a / B,到目前为止已观察到在所有调查零星PHP-Ib病例和受影响的多个成员AD-PHP-Ib家族。我们现在报告,影响成员和专性基因携带者12无关AD-PHP-Ib家族和四个显然零星PHP-Ib病人,但不健康对照组,有一个杂合的大约3 kb microdeletion位于大约220 kb的着丝粒的玲娜外显子a / B。删除区域,两侧是两个直接重复,包括三个外显子STX16,基因编码syntaxin-16,没有证据表明印迹可以发现。影响个人携带microdeletion显示亏损外显子A / B甲基化,但没有表观遗传异常在其他玲娜dmr。因此,我们假定这个microdeletion扰乱了一个假定的cis-acting元素所需的甲基化与外显子a / B,,这种遗传缺陷是肾在AD-PHP-Ib甲状旁腺素抵抗。