进步的骨的发育异常造成新的GNAS1基因的突变。
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陈我岩漠T, Hardman C,麦格拉思JA,孩子陆地
进步的骨的发育异常造成新的GNAS1基因的突变。
中国实验1月杂志。2004;29 (1):77 - 80。
- PubMed ID
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14723729 (在PubMed]
- 文摘
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进步骨的发育异常(166350年人类)是一种罕见的常染色体显性遗传在儿童皮肤骨化和条件,提出了可能进步深入涉及皮下脂肪和结缔组织。最近,从父本继承了灭活GNAS1基因的突变在20号染色体问题已经涉及发病机理,虽然也散在病例被报道。我们报告一位9岁的英国中国女孩进步骨的发育异常造成的新创错义突变(W281R) GNAS1基因。她是小身材(第0.4百分位数),开始开发皮肤损伤在9个月的年龄。这些都是作为骨瘤皮肤组织学检查证实。她是正常的智力开发,没有变形特性。GNAS1基因展品印记和母体遗传来的突变先前已被证明导致奥尔布赖特的遗传性骨营养不良与pseudohypothyroidism类型1(103580年人类),而从父本遗传突变导致进行性骨的发育异常或奥尔布赖特的遗传性骨营养不良表型与pseudopseudohypothyroidism(人类300800)。只有九个GNAS1基因突变的报道到目前为止在进步骨的发育异常,这个新的突变有助于进一步扩展genotype-phenotype相关性。